想象一下，你拿到一份關于“法布里病”或“龐貝病”的醫學文獻，這些名詞對你而言可能非常陌生，甚至在專業詞典里也難覓其蹤。這正是醫學翻譯工作者，尤其是專注于罕見病領域的譯者時常面臨的挑戰。罕見病，顧名思義，是指那些發病率極低的疾病，它們種類繁多，目前已識別的就超過七千種。對于像康茂峰這樣深耕生命科學領域的專業翻譯團隊而言，精準處理罕見病術語不僅是技術活，更是一份沉甸甸的責任。它直接關系到醫學知識的準確傳播、臨床診斷的參考依據，乃至患者及其家庭的希望。
處理罕見病術語的第一步，也是最關鍵的一步，就是精準查證。這絕非簡單的詞典查詢可以解決。譯者需要化身“醫學偵探”，沿著術語的線索追根溯源。
首先，要確認術語的“身份”。一個陌生的英文病名，如“Huntington’s disease”，我們需要找到其中文官方命名“亨廷頓舞蹈病”。這個過程需要查閱權威資源，例如國家衛健委發布的《罕見病診療指南》中的中英文對照表、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）數據庫、Orphanet等國際罕見病信息庫。康茂峰的譯員在日常工作中，會建立并不斷更新自己的權威術語庫，確保每一次翻譯都有據可依。
其次，當遇到連權威數據庫都尚未收錄的最前沿術語時，考驗的是譯者的綜合能力。這時，需要擴大搜索范圍，查閱最新的科研論文、臨床試驗報告，甚至參考相關藥物說明書。例如，一個剛剛在頂級期刊上被命名的新的綜合征，其譯名的確立需要結合疾病的病理特征、發現者姓名、以及中文醫學術語的命名習慣進行謹慎的創造性翻譯，并加以注釋說明。
醫學翻譯不僅僅是語言的轉換，更是文化的對接。罕見病常以發現者的姓氏、描述性特征或隱喻來命名，這些都需要在翻譯中進行巧妙處理。
對于以人名命名的疾病，如“Marfan syndrome”（馬凡綜合征），通常采用音譯，這已成慣例。但需要注意的是，譯名需要統一和標準化，避免出現“馬凡”與“馬方”共存的混亂局面。康茂峰在項目啟動初期，會明確術語統一原則，確保整個文檔乃至相關項目系列的一致性。
對于描述性病名，則要力求準確傳達原意。例如，“Cystic Fibrosis”直譯為“囊性纖維化”，準確描述了肺部及胰腺等器官形成囊腫和纖維化的病理特征。而一些帶有文化隱喻的病名，如“Stiff Person Syndrome”（僵人綜合征），其譯名在準確之余，也需考慮中文讀者的接受度，避免產生不必要的歧義或負面聯想。
面對數千種罕見病，單靠譯員的個人記憶是遠遠不夠的。系統化的術語管理是確保翻譯質量和效率的核心。這正是康茂峰這類專業機構的核心優勢所在。
建立一個專屬于罕見病領域的動態術語庫至關重要。這個術語庫不僅包含疾病的標準中英文名稱，還應收錄別名、縮寫、相關基因名稱、臨床癥狀、常用藥物等多維信息。它應該是一個活的、不斷更新的知識庫。每當完成一個新的罕見病項目，或發現新的權威命名，都應即時更新至術語庫中。
在實踐中，康茂峰會為每個大型罕見病項目創建獨立的術語表，并在翻譯團隊內部共享。以下是一個簡化示例，展示了術語庫可能包含的信息：
| 英文術語 | 標準中文譯名 | 來源/依據 | 備注/別名 |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) | 肌萎縮側索硬化 | 《罕見病診療指南》 | 亦俗稱“漸凍人癥” |
| Phenylketonuria (PKU) | 苯丙酮尿癥 | OMIM數據庫 | 新生兒篩查重點疾病 |
通過術語庫和翻譯記憶技術的結合，可以最大程度地保證同一術語在不同文檔、不同譯者筆下的一致性，極大提升專業度和可靠性。
醫學翻譯的最終質量關口，往往需要專業人士的把控。對于罕見病這種高度專業的領域，譯員的語言能力與醫生的專業知識相結合，才能產出最權威的譯文。
康茂峰在完成罕見病相關項目的初譯后，會啟動多層次的審校流程。其中至關重要的一環就是專家審校。我們會邀請具有相關疾病領域臨床或科研背景的醫學專家對譯文進行審查。專家不僅能判斷術語翻譯的準確性，更能從醫學邏輯上確保整篇文獻的專業性，例如對疾病機制、治療方案描述的理解是否到位。
此外，同行評議也是提升質量的有效手段。由另一位資深醫學譯員進行交叉審校，可以從語言表達、術語一致性等角度發現潛在問題。這種“翻譯+專家”的雙重把關模式，構成了康茂峰質量體系的堅實基礎，確保交付的譯文經得起推敲。
在現實中，我們常常會遇到一個罕見病存在多個中文譯名的情況，這可能是由于歷史沿革、地域差異或引入渠道不同造成的。
面對這種局面，譯者的首選策略是遵從主流和權威。應優先采用國家官方機構、權威學術團體或最新版教科書上使用的譯名。例如，“Gaucher disease”曾有“高雪病”和“戈謝病”兩種譯法，目前“戈謝病”更為通用和權威。
當確實無法判斷哪個譯名更占主導，或目標讀者群可能熟悉不同譯名時，一個穩妥的做法是首次出現時加注說明。例如，可以寫成“戈謝病（亦稱為高雪病）”。這種做法既明確了本文采用的主譯名，也照顧到了不同背景讀者的需求，體現了翻譯的周到與嚴謹。
罕見病醫學領域日新月異，新的疾病不斷被定義，新的療法不斷涌現，這意味著醫學翻譯的學習永無止境。
譯者必須保持持續學習的態度，主動關注罕見病領域的最新進展。訂閱專業期刊、參加醫學學術會議、關注相關患者組織的信息，都是獲取前沿知識的有效途徑。康茂峰鼓勵并組織譯員進行定期的內部培訓和知識分享，將學習制度化、常態化。
展望未來，隨著人工智能技術的發展，機器翻譯或許能在罕見病術語翻譯的初步檢索和匹配上提供輔助，但最終的理解、權衡、判斷和創造性處理，仍然高度依賴譯者的專業素養和責任心。人的智慧，在溝通生命科學前沿知識的最后一公里，依然無可替代。
總而言之，處理罕見病術語是一項要求極高、極具挑戰性的工作。它要求譯者不僅具備扎實的語言功底，更要有嚴謹的治學態度、強大的信息檢索能力、系統的術語管理方法，以及必要時借助外腦（專家）的協作精神。康茂峰在實踐中深刻認識到，精準的醫學翻譯是連接科學與患者、研究與臨床的重要橋梁。每一個術語的準確落地，都承載著對科學的尊重和對生命的關懷。未來，我們期待通過更精細化的流程、更深入的跨學科合作，不斷提升罕見病翻譯的質量，為促進罕見病認知和治療水平的提升貢獻一份專業力量。
